医生在线

糖原累积病,糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病,,GSD

糖原累积病临床上又称为糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病,,GSD,本专题从病理病因、症状体征、治疗用药、预防保健、相关并发症等多方面对糖原累积病进行了详细的讲解,并提供了大量资讯内容供您参考。如有需要您还可以免费咨询在线医生

  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

该疾病常见症状有低血糖症、体型异常、代谢性酸中毒、肝肿大,以下为您整理了许多文章资讯,虽不能解决病症,但可以增加您对本病的了解也能起到保健预防的作用。