就诊指南
挂号科室:
内分泌科、内科、儿科、营养科
发病部位:
全身
多发人群:
治疗方法:
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
低血糖症、体型异常、代谢性酸中毒、肝肿大
相关疾病:
相关检查:
相关手术:
相关药品:
治疗费用:
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实验诊断 1、生化检查Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L,乳酸及血糖原含量增高,血脂酸、尿酸值升高。 2、白细胞酶的测定:对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。 3、糖代谢功能试验 (1)肾上腺素耐量试验注射肾上腺素60分钟后,0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。 (2)胰高血糖素试验0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平,餐后1~2小时重复此试验,O、Ⅲ型血糖可转为正常。 (3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高,但乳酸明显上升。 (4)糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。 4、肌肉组织或肝组织活检活检组织作糖原定量和酶活性测定,可作为确诊的依据,但损伤性大。 5、分子生物学检测目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因,G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD。G-6-Pase基因位于第17号染色体,全长12.5Kb,包含5个外显子,目前已检测出多种G-6-Pase基因突变,其中最多见于R83C和Q347X,约占Ⅰ型GSD的60%。但有地区差异,中国人群以nt327G→A(R83H)检出频率最高,其次为nt326G→A(R83C),因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点。应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检,亦可用于携带者的检出和产前诊断。
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